科技日报北京11月25日电（记者张梦然）科学家发现，人类基因组中有一种新型区域特别容易发生突变。这些区域位于基因的起始点，即转录起始位点。这些DNA片段的变化可以遗传给后代，对于人们了解遗传学和疾病的发生具有重要意义。该结果由西班牙巴塞罗那基因组调控中心牵头，发表在最新一期《自然》杂志上。这次发现，基因起始点之后的前100个碱基引起突变的可能性比偶然高出35%。这些序列是细胞机器开始将 DNA 复制成 RNA 的地方，因此位于基因组中功能最重要的区域，与蛋白质编码序列一样重要。这些序列非常容易发生突变，并且是最有趣的序列之一整个人类基因组中具有重要作用的区域。研究表明，许多额外的突变发生在受孕后的前几轮细胞分裂期间。这些突变被称为马赛克突变，仅出现在某些细胞中，而不是所有细胞中。这就是这些突变热点长期以来未被发现的部分原因。父母可能携带嵌合突变而没有任何症状，因为这些突变只存在于某些细胞或组织中，但这些突变仍然可以通过卵子或精子遗传给孩子。如果孩子的所有细胞都携带这种突变，就会引起疼痛。该团队通过分析 150,000 个人类基因组和英国生物库中 75,000 个基因组的转录起始位点，并将其与来自 11 个独立家庭研究的马赛克突变数据进行比较，发现了这种现象。许多基因的起始位点发生了异常多的突变，尤其是那些与癌症、脑功能和肢体发育缺陷相关的基因，受到很大影响。当观察更古老、更常见的变异时，这种多余的突变会减少，这表明自然选择正在过滤掉不需要的突变。换句话说，基因起始位点发生突变的家族，尤其是与癌症和大脑功能相关的基因，更有可能将这些突变传递下去，并在许多代中逐渐消失。目前，遗传学家使用突变模型来确定在没有特殊情况的情况下，基因组的某个区域预计会发生多少个突变。在临床中，该基线用于确定应关注哪些变异以及应优先考虑哪些变异。然而，如果模型不知道自然突变热点，它可能会得出错误的结论。例如，模型可能预计某个区域有 10 个突变，但实际观察到 50 个突变，而正确的基线可能是 80。这个盲点是本次突破的重点。 （编辑：何鑫）